Avances santarios: EPOC y fenotipos

fenotipo.

(Del gr. φαίνειν, mostrar, aparecer, y τύπος, tipo).

1. m. Biol. Manifestación visible del genotipo en un determinado ambiente.

(Fuente: Real Academia Española)

Genotipo es la carga heredada. Fenotipo eres tú, con esa carga, más:
-el tabaco que te has fumado,
-el que inhalas cada día aunque no quieras,
-la contaminación ambiental,
-la bombona de oxígeno que te ponen en el hospital o tienes en casa,
-los broncodilatadores,
-el polen,
-la nube de polvo producida por una taladradora cercana,
-la saludable brisa costera,
-el sanísimo aire de montaña,
-los perfumes, aerosoles y productos de limpieza que amenazan por doquier.

Todo ello, para bien o para mal, conforma el fenotipo.

He aquí dos valiosas aportaciones que vienen a resumir los últimos avances en el conocimiento de la Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica: una nota de prensa y un vídeo.
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1.

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EPOC, UNA CUESTIÓN DE FENOTIPOS

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Común pero poco diagnosticada a pesar de su prevalencia. Esa es una de las principales características de la Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC), conocida como la enfermedad del fumador (el tabaquismo aparece en el 95% de los casos) y que provoca 18.000 muertes al año, la quinta causa de fallecimiento en nuestro país, por delante, incluso, del cáncer de pulmón.

Aun así, a pesar de que se calcula que existen más de dos millones de enfermos, el 10,2% de la población adulta, está infradiagnosticada en casi un 75% de los casos aunque los avances científicos y médicos han permitido delimitar seis fenotipos (según gravedad y síntomas) que permiten a los especialistas ofrecer al paciente un tratamiento personalizado, sobre todo en las primeras horas del día, cuando los síntomas se agudizan y en los que los broncodilatadores se muestran como el fármaco más efectivo.

Crónica y de evolución lenta, los principales síntomas de la EPOC son disnea, fatiga y limitación al ejercicio, mermando la calidad de vida del paciente, especialmente en las primeras horas del día. Su abordaje ha sido el centro de un encuentro organizado por Novartis, en el que han participado más de 2.000 profesionales de todo el país y en el que se ha concluido que el tratamiento individualizado es el mejor medio para abordar la enfermedad en cada paciente: “El mejor remedio y para ese paciente”, resumía el doctor Bernardino Alcázar (Hospital de Loja) como medio para prevenir riesgos futuros, evitar recaídas, ingresos hospitalarios y disminuir los efectos secundarios y los costes, tanto para el paciente como para la propia administración.

De hecho, en el año 2000 y sólo en Andalucía, los ingresos hospitalarios (sin UCI) supusieron un coste para el sistema sanitario andaluz de 37 millones de euros.

Espirometría y tratamientos.

Los esfuerzos de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (Separ) se han dirigido en estos años a buscar una “atención de excelencia” para el enfermo de EPOC, según Pilar de Lucas, su presidenta, quien destacaba la importancia de la implicación de especialistas (neumólogos, enfermeros y fisioterapeutas respiratorios), investigadores, farmacéuticas y administración para aplicar la Estrategia Nacional de EPOC y darle “la importancia que tiene”, incluyendo en la “agenda” sanitaria la espirometría, el único medio para detectar la enfermedad y que no se realiza por falta de formación y de recursos.

El encuentro también ha servido para poner en evidencia ciertos avances, fundamentales para mejorar la salud y la calidad de vida de estos pacientes. Así, se han detectado seis fenotipos (por gravedad y síntomas) que ayudan al especialista a detectar el grado de enfermedad, de forma que el profesional médico pueda ofrecer al paciente el mejor tratamiento a su estado, y que han sido recopilados en una guía específica a disposición de cualquiera de ellos a través de sus tabletas o smartphones.

Gracias al análisis de la variabilidad de síntomas que presenta la EPOC se ha determinado que por la mañana es cuando el paciente se encuentra peor: “cuando el tono bronquial es más alto, le es más difícil respirar y acumula más secreciones”, relataba el Dr. Marc Miravitlles (hospital Vall d’Hebron, Barcelona). La aplicación de fármacos de inicio rápido (broncodilatadores) se muestra más efectiva y mejora la calidad de vida del paciente.

Pero además, la adaptación de estos tratamientos al ritmo de la enfermedad de cada paciente también es clave, aplicando distintos broncodilatadores de la misma familia, incluyendo corticoides inhalados o mucolíticos. El Dr. José Luis López Campos (del hospital Virgen del Rocío de Sevilla) incidió especialmente en la necesidad de que la administración se implique para la detección precoz de la EPOC para mejorar la evolución de la enfermedad y su tratamiento.

Andalucía y la investigación

Según López Campos, existen muchos factores que sitúan en Andalucía a la EPOC como una enfermedad infradiagnosticada, como la gestión sanitaria, la formación del médico y que tiene que ser el enfermo el que solicite la espirometría, ya que Andalucía no ha implantado la Estrategia Nacional de EPOC y son los centros -a pesar de que la mayoría poseen espirómetros- los que establecen cuáles son las enfermedades con prioridad, lo que provoca cierta inequidad con Madrid, Valencia o Baleares, que sí la tienen implantada.    “Se conoce poco”, reconocía López Campos, cuando una bronquitis crónica o un enfisema, que genera tantos ingresos hospitalarios, es en verdad la EPOC y provoca un gran impacto en el sistema sanitario.

Podemos saber que la mitad de los fumadores morirá por tabaquismo, pero no sabemos de qué, si de cáncer de pulmón, de EPOC o de una cardiopatía isquémica, recordaba el neumólogo en referencia a las palabras de Pilar de Lucas. Existen fumadores que desarrollan la enfermedad y otros que no, y averiguar el porqué es una de las áreas de investigación de López Campos, que entiende que encontrar ese porqué permitiría tener la “diana terapéutica” para que el fumador no desarrolle la enfermedad.

No sólo el pulmón sufre la inflamación que provoca la EPOC, sino que afecta también a otros órganos, por lo que investigan el papel que tienen una serie de moléculas en la inflamación sistémica, lo que permitiría aplicar un tratamiento específico para la zona afectada. “Son tan variables sus síntomas, su presentación clínica, que es impensable un mismo tratamiento para todos y a eso vamos, a personalizar el tratamiento de la EPOC”, reflexionaba López Campos.

Autora: Carmen del Toro.

2.

En el vídeo, el Dr Borja G Cosio revisa los fenotipos de la EPOC propuestos por la Guía Gesepoc. (Publicado el 29/01/2013)

VÍDEO: FENOTIPOS DE LA EPOC